Диагностика дефектов пола и мужского бесплодия
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор)
Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (с заключением)
Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ генов SRY, AMEL)
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы)
Исследование полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла (MTHFR, MTR и MTRR)
Диагностика женского бесплодия
Анализ мутаций гена гемохроматоза
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников)
Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемыми факторами внешней среды)
Предрасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе (MTHFR, MTRR, MTR)
Диагностика предрасположенностей
Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 2 параметрам (факторы II, V )
Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 5 параметрам (факторы II, V,VII, MTHFR, PAI)
Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)
ДНК-диагностика синдрома Жильбера
Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (LDLR, PCSK9, APOB)
Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях (CFTR, PAH, SMN1, GJB2)
Муковисцидоз. Частые мутации в гене CFTR (метод пиросеквенирование)
Предрасположенность к развитию артериальной гипертонии
Предрасположенность к развитию тромбофилий
Предрасположенность к раку молочной железы
Предрасположенность к раку предстательной железы
Медико-генетическое консультирование по результату проведенного неинвазивного пренатального скрининга "First Test 21"
Медико-генетическое консультирование по результату проведенного неинвазивного пренатального скрининга "First Test Light"
Медико-генетическое консультирование по результату проведенного неинвазивного пренатального скрининга "First Test Medium"
Медико-генетическое консультирование по результату проведенного неинвазивного пренатального скрининга "First Test"
Заключения
Заключение медицинского генетика (требуется доп. уточнение о возможности выполнения)
Цито-генетические исследования
Генетика невынашивания беременности: (F II, F V, FGB beta, MTHFR, MTR, MTRR, F XII, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa)
Диагностика наследственных Т- и В-клеточных иммунодефицитов - определение количества KREC и TREC
ДНК-профилирование мобилизованных и их родственников (срочное)
ДНК-Профилирование, 25 маркеров. Стандартное заключение. (с юридической силой)
Исследование генов BRCA1, BRCA2 методом NGS (кровь или парафиновые блоки)
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (экзоны 5,6,20,24,29 гена ADAMTS13)
Молекулярно-генетическое выявление гена HLA-B57
Определение мутаций в 12 экзоне гена JAK2
Полногенное молекулярно-генетическое исследование при болезни Фабри (ген GLA)
Развернутое онкогенетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF V600E, KRAS кодоны 12, 13, 61, 117, 146, NRAS кодоны 12, 13, 61, 117)
Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 -13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G)
Тромбориск при беременности: (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa)